enfermedad de Gaucher

Trastorno familiar raro del metabolismo de las grasas, producido por una deficiencia enzimática, caracterizado por una hiperplasia extensa de las células reticulares del hígado, bazo, nódulos linfáticos y médula ósea.

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1. Enfermedad de Gaucher — Eng. Gaucher's disease Lipidosis de herencia autosómica recesiva más frecuente en los judíos de raza Ashkenazi en los que por acúmulo de glucocerebrósidos presentan retinosis pigmentaria, estrabismo, pinguécula de color marrón y células de Gaucher en coroides.  Diccionario de oftalmología