enfermedad de Hartnup

Alteración metabólica genética recesiva caracterizada por lesiones cutáneas similares a la pelagra, ataxia cerebelosa transitoria e hiperaminoaciduria, causada por defectos en la absorción intestinal y en la reabsorción renal de aminoácidos neutros.

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1. Enfermedad de Hartnup — Eng. Hartnup's disease Trastorno metabólico transmitido de forma recesiva caracterizado por una erupción cutánea pelagroide, aminoaciduria, ataxia cerebelosa y deterioro mental. Se han documentado complicaciones oculares como fotofobia, nistagmo y diplopía.  Diccionario de oftalmología