enfermedad de Sandhoff

Variante de la enfermedad de Tay-Sachs con defectos de dos enzimas, la hexosaminidasa A y la B. Se caracteriza por un curso progresivamente más rápido y su aparición en la población general, sin la limitación racial de la enfermedad de Tay-Sachs.

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1. Enfermedad de Sandhoff — Eng. Sandhoff's disease Esfingolipidosis semejante a la enfermedad de Tay-Sachs pero en la que existe un déficit de las hexosaminidasas A y B.  Diccionario de oftalmología