nomenclatura cromosómica

Modelo de nomenclatura que se utiliza para identificar la dotación cromosómica de un individuo en función del número de cromosomas, sexo, y de la presencia de deleción o adición de un cromosoma específico o de parte de un cromosoma. La dotación en una mujer normal es 46,XX, y para el hombre normal, 47,XY. Las aberraciones cromosómicas se designan indicando el número de cromosomas total, la dotación sexual y el grupo o cromosoma específico en el que se produce la adición o deleción. El brazo corto del cromosoma se denomina "p", el brazo largo es "q" y una traslocación, "t".