sialidosis

Tesaurismosis neuronal de los niños, causada por una deficiencia de la enzima sialidasa (neuraminidasa). El trastorno se caracteriza por una mancha de color rojo cereza en la mácula, mioclono progresivo y convulsiones. Existen dos tipos: los pacientes del tipo 1 tienen rasgos físicos y niveles de beta-galactosidasa normales; los pacientes del tipo 2 tienen además estatura pequeña, anomalías óseas y deficiencia de beta-galactosidasa.