tirosinemia

1. también llamada tirosinemia neonatal, es un trastorno benigno y transitorio del recién nacido, que afecta especialmente a los niños prematuros en los que aparece una cantidad excesiva del aminoácido tirosina en sangre y en orina. Está provocado por una anomalía en el metabolismo de los aminoácidos, habitualmente por un retraso en el desarrollo de las enzimas necesarias para metabolizar la tirosina.

2. también llamada tirosinemia hereditaria, enfermedad hereditaria provocada por un error innato del metabolismo del aminoácido tirosina. Está causada por una deficiencia enzimática y produce insuficiencia hepática o cirrosis hepática, defectos tubulares renales que pueden producir raquitismo renal y glucosuria renal, aminoaciduria generalizada y retraso mental.