Enfermedad de Joubert
Eng. Joubert's disease
Enfermedad transmitida de forma autosómica recesiva caracterizada por atrofia del vermis, alteraciones respiratorias, retraso del desarrollo psicomotor, ataxia hipotónica y alteraciones oculares similares a las observables en la amaurosis congénita de Leber, aunque menos graves.
Diccionario de oftalmología