Fenilcetonuria

Eng. Phenilketonuria

Error congénito del metabolismo caracterizado por una elevación de la fenilalanina plasmática que en esusencia de un tratamiento precoz ocasiona oligofrenia, síntomas extrapiramidales, albinismo ocular parcial, hipertonía e hiperreflexia, epilepsia, escleróticas azules, incontinencia de esfínteres y microcefalia.

- Síndrome de Folling.

- Oligofrenia fenilpirúvica.

- Síndrome de idiocia fenilcetonúrica.

- Fenilaleninemia.

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1. fenilcetonuria — (FCU)Presencia anormal de fenilcetona y de otros metabolitos de la fenilalanina en la orina, característica de un trastorno metabólico congénito provocado por la ausencia o el déficit de fenilalanina hidroxilasa...  Diccionario médico