Homocistinuria

Eng. Homocystinuria

Síndrome de herencia autosómica recesiva caracterizado por alteración del metabolismo de los aminoácidos que cursa con retraso mental, aracnodactilia, tromboembolismo, luxación o subluxación del cristalino, esferofaquia, catarata, situs inversus del disco óptico, miopía, estrabismo, glaucoma, uveítis y atrofia óptica.

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1. homocistinuria — Trastorno bioquímico raro caracterizado por la presencia anormal del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina, causada por cualquiera de los diversos déficit enzimáticos de la vía metabólica de metionina a cisteína.  Diccionario médico