Síndrome de Boucher-Neuhauser

Eng. Boucher-Neuhauser syndrome

Síndrome de herencia autosómica recesiva caracterizado por la tríada: ataxia espinocerebelosa, hipogonadismo hipogonadotropo y distrofia coriorretiniana. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y con gran variabilidad en su progresión.