Síndrome de Van Bogaert-Scherer-Epstein

Eng. Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome

Síndrome dominante que cursa con xantelasmas en piel y tendones, ataxia progresiva, enfermedades cardíacas, arco juvenil en la córnea, queratopatía lipídica, cataratas y ocasionalmente retinopatía con depósito de cristales de colesterol.

- Hipercolesterolemia familiar.