Síndrome de trisomía D1

Eng. D1 trisomy syndrome

Cromosomopatía que presenta como manifestaciones oftalmológicas más frecuentes anoftalmía, microftalmía, hipertelorismo, órbitas pequeñas, rebordes supraorbitarios aplanados, ausencia de cejas, presencia de cartílago intraocular, fisuras palpebrales sesgadas, coloboma de iris, catarata, membrana vascularizada sobre la cápsula posterior del cristalino, opacidades corneales, displasia retiniana, coloboma del nervio óptico y atrofia óptica.

- Síndrome de Patau.

- Síndrome de trisomía 13.