"tartamudeo molecular"

Defecto genético en el cual el código de tres nucleótidos para un aminoácido está repetido, ausente o mezclado, originando que el gen deje de producir una proteína específica o produzca una proteína que no funciona correctamente. En la enfermedad de Huntington, por ejemplo, el código para la glutamina puede estar repetido 40 o 50 veces en una fila en el gen mutante. Los síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen en pacientes con más de 30 repeticiones de glutamina, y cuanto más larga es la sucesión de repeticiones, más temprano aparecen los síntomas.

Recurso: Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud on Buho.Guru