amaurosis congénita de Leber
Tipo raro de ceguera o grave afectación de la visión, producida por un defecto transmitido con carácter autosómico recesivo, que se produce al nacimiento o inmediatamente después de él. Los ojos tienen un aspecto externo normal, pero la contracción pupilar ante la luz es escasa o nula, y la pigmentación retiniana está degenerada.
Recurso:
Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud
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