betaalaninemia

Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la deficiencia de la enzima betaalaninaalfacetoglutarato aminotransferasa. Entre los signos clínicos se incluyen contracturas y somnolencia. Si no se corrige puede causar la muerte.

Recurso: Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud on Buho.Guru