betaalaninemia
Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la deficiencia de la enzima betaalaninaalfacetoglutarato aminotransferasa. Entre los signos clínicos se incluyen contracturas y somnolencia. Si no se corrige puede causar la muerte.
Recurso:
Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud
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