disostosis metafisaria

Trastorno que afecta al sistema esquelético y que se caracteriza por un trastorno de la mineralización de la zona metafisaria de los huesos, produciendo enanismo. La disostosis metafisaria se clasifica en los tipos Gansen, Schmidt, Spahar-Hartmann o como la hipoplasia cartilagopilosa. El tipo Gansen se caracteriza por alteraciones metafisarias similares a las de la acondroplasia, pero sin afectar al cráneo ni a las epífisis de los huesos largos. El tipo Schmidt de disostosis metafisaria se caracteriza por alteraciones del desarrollo desde el año de edad hasta aproximadamente los 5 años. El tipo Spahar-Hartmann se caracteriza por alteraciones esqueléticas y un genu varo severo. La hipoplasia cartilagopilosa se caracteriza por enanismo severo y pelo ralo, corto y frágil.