enfermedad de Pompe

Forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno en los músculos, en la que se produce una acumulación generalizada de glucógeno por un déficit de maltasa ácida (α-1,4-glucosidasa). Los niños con enfermedad de Pompe presentan retraso mental e hipotonía y rara vez viven más allá de los 20 años. En el adulto, la debilidad muscular es progresiva, aunque la enfermedad no es mortal.