enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave

(EICG)Trastorno caracterizado por ausencia completa, o déficit marcado, de células B y células T, con la consiguiente carencia de inmunidad humoral e inmunidad mediada por células. Esta enfermedad se produce como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X sólo en varones, y como una enfermedad autosómica recesiva que afecta tanto a varones como a mujeres. El resultado de ello es una notable sensibilidad a las infecciones, y habitualmente es mortal. La causa exacta de la EICG no se conoce, pero las investigaciones indican que se puede deber a una disfunción citógena de las células primitivas embrionarias al diferenciarse en células B y células T. En consecuencia, el individuo afectado tiene un timo muy pequeño y escasa o nula protección frente a las infecciones.