error innato del metabolismo

Uno de los múltiples trastornos metabólicos producidos por un defecto hereditario de una determinada enzima u otra proteína cualquiera. Las personas con estas enfermedades suelen mostrar un gran número de signos físicos característicos del rasgo genético. Los errores innatos del metabolismo se pueden detectar en el feto in utero, examinando las células de descamación y sanguíneas obtenidas por amniocentesis y fetoscopia. Las pruebas de laboratorio después del nacimiento suelen mostrar niveles superiores a los normales de determinados metabolitos en sangre y orina, como el ácido fenilpirúvico y la fenilalanina en la fenilcetonuria, o la galactosa en la galactosemia. Algunos tipos de errores innatos del metabolismo son: enfermedad de Tay-Sachs, fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y síndrome de Lesch-Nyhan.