porfiria eritropoyética congénita

Rasgo autosómico recesivo infrecuente, provocado por un defecto en la síntesis de la hemoglobina en los eritrocitos y la liberación de porfirina por los normoblastos de la médula ósea. La porfirina es excretada por la orina. Los síntomas pueden incluir dermatitis, aumento de tamaño del bazo y anemia hemolítica.