Catarata juvenil con poiquilodermia congénita

Síndrome autosómico recesivo que cursa con poiquilodermia, hipogonadismo, hipomenorrea, deformidad craneal, cataratas juveniles, hiperpigmentación retiniana, hipertelorismo, triquiasis y lesiones corneales.

- Síndrome de Rothmund-Thomson.

- Poiquilodermia genital.