Cistinosis
Eng. Cystinosis
Error congénito del metabolismo en el cual se produce un depósito diseminado de cristales de cisteína en los tejidos, enanismo, raquitismo vitaminorresistente, hepatomegalia y alteración renal. A nivel oftalmológico se pueden encontrar depósitos, preferentemente a nivel de córnea, conjuntiva y retina.
- Enfermedad de Lignac.
- Raquitismo renal.
- Enfermedad de Lignac-Fanconi.
Recurso:
Diccionario de oftalmología
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- cistinosis — Enfermedad congénita caracterizada por glucosuria, proteinuria y depósitos de cistina en hígado, bazo, médula ósea y córnea, raquitismo, exceso de fosfatos en la orina y retraso del crecimiento. Diccionario médico