Enfermedad de Fabry

Eng. Fabry's disease

Cromosomopatía transmitida ligada al sexo en la cual el acúmulo de ceramidas a nivel sistémico es el responsable de las manifestaciones clínicas que presentan estos pacientes: angioqueratomas, insuficiencia renal, infiltración lipídica del miocardio, endocardio y tejidos de conducción, cardiomiopatía hipertrófica, córnea verticillata y vascularización retiniana sacular.

- Angioqueratoma corporal difuso.

- Angiokeratoma corporis diffusum.

- Lipidosis hereditaria distópica.