Enfermedad de Gaucher

Eng. Gaucher's disease

Lipidosis de herencia autosómica recesiva más frecuente en los judíos de raza Ashkenazi en los que por acúmulo de glucocerebrósidos presentan retinosis pigmentaria, estrabismo, pinguécula de color marrón y células de Gaucher en coroides.

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  1. enfermedad de Gaucher — Trastorno familiar raro del metabolismo de las grasas, producido por una deficiencia enzimática, caracterizado por una hiperplasia extensa de las células reticulares del hígado, bazo, nódulos linfáticos y médula ósea. Diccionario médico