Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Eng. Pelizaeus-Merzbacher disease

Leucodistrofia hereditaria progresiva tipo infantil que cursa con movimientos rotatorios de la cabeza y los ojos, espasticidad de miembros, retraso del desarrollo, ataxia cerebelar, demencia, parkinsonismo, nistagmo lateral, rotatorio o vertical, retinopatía pigmentaria, reflejo foveal ausente, arteriolas retinianas atenuadas, disminución de la agudeza visual debido a la afección del lóbulo occipital, atrofia óptica y papiledema.

- Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher.

- Apraxia axial extracortical congénita.