Enfermedad de Sandhoff
Eng. Sandhoff's disease
Esfingolipidosis semejante a la enfermedad de Tay-Sachs pero en la que existe un déficit de las hexosaminidasas A y B. Los pacientes afectos presentan severo retraso psicomotor, hepatoesplenomegalia, mancha rojo cereza y vacuolización corneal evidenciable sólo en el examen histológico.
- Gangliosidosis GM2 tipo II.
Recurso:
Diccionario de oftalmología
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- enfermedad de Sandhoff — Variante de la enfermedad de Tay-Sachs con defectos de dos enzimas, la hexosaminidasa A y la B. Se caracteriza por un curso progresivamente más rápido y su aparición en la población general, sin la limitación racial de la enfermedad de Tay-Sachs. Diccionario médico