Enfermedad del maullido de gato

Eng. Cri du Chat syndrome

Eng. Cat-Cry disease

Cromosomopatía debida a la deleción del brazo corto del cromosoma 5. Los pacientes afectados presentan bajo peso, microcefalia, retardo mental, cuello corto, blefaroptosis, exotropia, disminución de la secreción lagrimal, tortuosidad de las arterias y venas retinianas y atrofia óptica.