Manosidosis

Eng. Mannosidosis

Metabolopatía que se hereda con carácter autosómico recesivo debida a un déficit de alfa-manosidasa que ocasiona un acúmulo de oligosacáridos en el organismo que produce diferentes manifestaciones clínicas: retraso mental, hepatoesplenomegalia, displasia esquelética, cataratas y opacidad corneal, rasgos faciales toscos y macroglosia.