Síndrome 13q14

Eng. 13q14 syndrome

Síndrome que se manifiesta por diversas anomalías fenotípicas aisladas o asociadas entre ellas: microcefalia, puente nasal ancho y prominente, hipertelorismo, microftalmía, epicanto, blefaroptosis, incisivos superiores prominentes y de implantación baja, asimetría facial, ano imperforado, malformaciones genitales, fístula perineal, pulgares hipoplásicos o ausentes, anomalías en los dedos de los pies y retraso mental y psicomotor.