Síndrome de Cockayne

Eng. Cockayne's syndrome

Síndrome autosómico recesivo que cursa con pérdida de visión en la segunda década, retinitis pigmentaria, anoftalmos, cataratas, queratopatía en banda, distrofia corneal, exotropía, nistagmo, ausencia de reflejo foveal, sordera, retraso mental, senilidad prematura, cráneo engrosado, calcificaciones intracraneales, enanismo, cifosis, prognatismo, neuropatía periférica, dermatitis fotosensible y bronquiectasias.

- Síndrome de Mickey mouse.

- Enanismo con atrofia retiniana y sordera.