Síndrome de Cornelia de Lange

Eng. Cornelia de Lange's syndrome

Enanismo congénito no armónico que a nivel ocular presenta tricomegalia de cejas y pestañas, sinofridia, hendidura palpebral antimongoloide, blefarofimosis, microftalmos, exoftalmos, nistagmo lateral, exotropía alternante, paresia del orbicular, miopía acentuada, anisocoria, ausencia parcial del anillo pupilar menor, lentitud de la reacción pupilar, conjuntivitis crónica, escleróticas azules, opacidades corneales, ojo seco y palidez papilar.

- Síndrome de Brachman-de Lange.

- Síndrome cerebral y de hipertrofia muscular.