Síndrome de Edward

Eng. Edward's syndrome

Cromosomopatía debida a un cromosoma 18 supernumerario que se manifiesta como retraso mental, orejas de implantación baja, ptosis unilateral, hendiduras palpebrales pequeñas, microstomía, micrognatia, occipucio prominente, hipertonía, malformaciones cardíacas y renales, hipertricosis, amaurosis, glaucoma congénito, opacidades cristalinianas y corneales y atrofia óptica.

- Trisomía 18.

Recurso: Diccionario de oftalmología on Buho.Guru