Síndrome de Scheie

Eng. Scheie's syndrome

Mucopolisacaridosis que se transmite de forma autosómica recesiva caracterizada por inteligencia normal, cara ensanchada, manos cortas, uñas deformadas, sordera relativa y posible cardiopatía. A nivel ocular presentan opacidades corneales que impiden la visualización del fondo de ojo idénticas a las del síndrome de Hurler, posible glaucoma y electrorretinograma alterado.

- Mucopolisacaridosis tipo I-S.