Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Eng. Smith-Lemli-Opitz syndrome

Síndrome que se transmite de forma autosómica recesiva, semejante en algunos aspectos a la trisomía 18. Algunos síntomas están presentes en el momento del nacimiento: estatura baja, actividad débil y vómitos frecuentes. A nivel ocular se caracteriza por sinofridia, ptosis bilateral, epicanto, estrabismo, nistagmo, catarata y desmielinización.