Síndrome de Spranger

Eng. Spranger's syndrome

Mucolipidosis caracterizada por facies tosca, cifosis, retraso del desarrollo psicomotor, pérdida auditiva, mancha rojo cereza, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana y opacidades puntiformes en cristalino. En muchos pacientes se pueden apreciar opacidades corneales estromales y epiteliales similares a las que podemos ver en las mucopolisacaridosis.

- Mucolipidosis tipo I.

- Sialidosis dismórfica.