Tirosinemia tipo II
Eng. Type II tyrosinemia
Defecto genético del metabolismo de la tirosina ocasionado por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa que se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por cambios epiteliales dendritiformes en la córnea, hiperqueratosis palmoplantar y retraso mental. La tirosinemia tipo I no se acompaña de alteraciones oculares.
- Tirosinosis.
- Síndrome de Richner-Hanhart.
Recurso:
Diccionario de oftalmología
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