amaurosis congénita de Leber

Tipo raro de ceguera o grave afectación de la visión, producida por un defecto transmitido con carácter autosómico recesivo, que se produce al nacimiento o inmediatamente después de él. Los ojos tienen un aspecto externo normal, pero la contracción pupilar ante la luz es escasa o nula, y la pigmentación retiniana está degenerada.

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1. Amaurosis congénita de Leber — Eng. congenital Amaurosis of Leber Amaurosis que aparece en el período neonatal o en la primera infancia y que se transmite por herencia autosómica recesiva...  Diccionario de oftalmología