cistinosis

Enfermedad congénita caracterizada por glucosuria, proteinuria y depósitos de cistina en hígado, bazo, médula ósea y córnea, raquitismo, exceso de fosfatos en la orina y retraso del crecimiento.

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1. Cistinosis — Eng. Cystinosis Error congénito del metabolismo en el cual se produce un depósito diseminado de cristales de cisteína en los tejidos, enanismo, raquitismo vitaminorresistente, hepatomegalia y alteración renal.  Diccionario de oftalmología