Cistinosis
Eng. Cystinosis
Error congénito del metabolismo en el cual se produce un depósito diseminado de cristales de cisteína en los tejidos, enanismo, raquitismo vitaminorresistente, hepatomegalia y alteración renal. A nivel oftalmológico se pueden encontrar depósitos, preferentemente a nivel de córnea, conjuntiva y retina.
- Enfermedad de Lignac.
- Raquitismo renal.
- Enfermedad de Lignac-Fanconi.
Diccionario de oftalmología