síndrome de Hurler

Tipo de mucopolisacaridosis transmitida con carácter autosómico recesivo, que produce retraso mental grave. Entre las características faciales se incluyen frente baja y aumento del tamaño de la cabeza. Es frecuente la opacidad corneal y el cuello corto. En la región dorsolumbar se produce una cifosis marcada, y las manos y los dedos son cortos y anchos.

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1. Síndrome de Hurler — Eng. Hurler's syndrome Mucopolisacaridosis que se hereda de forma autosómica recesiva caracterizada por enanismo, distrofia esquelética, hepatoesplenomegalia, retraso mental y muerte en la infancia.  Diccionario de oftalmología