Síndrome de Hurler

Eng. Hurler's syndrome

Mucopolisacaridosis que se hereda de forma autosómica recesiva caracterizada por enanismo, distrofia esquelética, hepatoesplenomegalia, retraso mental y muerte en la infancia. A nivel ocular presentan opacidades corneales desde los 1-3 años, retinopatía con imágenes de osteoblastos en el fondo de ojo, atrofia óptica, edema papilar y electrorretinograma progresivamente degradado.

- Mucopolisacaridosis tipo I-H.

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1. síndrome de Hurler — Tipo de mucopolisacaridosis transmitida con carácter autosómico recesivo, que produce retraso mental grave. Entre las características faciales se incluyen frente baja y aumento del tamaño de la cabeza. Es frecuente la opacidad corneal y el cuello corto.  Diccionario médico