síndrome de Refsum

Trastorno raro, hereditario, del metabolismo de los lípidos en el que no se produce la descomposición del ácido fitánico. El síndrome se caracteriza por ataxia, anomalías en los huesos y en la piel, neuropatía periférica y retinitis pigmentaria.

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1. Síndrome de Refsum — Eng. Refsum's syndrome Enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosómico recesivo, en la que existe un aumento del ácido fitánico, elevación de las proteínas del líquido cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera...  Diccionario de oftalmología