Síndrome de Refsum

Eng. Refsum's syndrome

Enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosómico recesivo, en la que existe un aumento del ácido fitánico, elevación de las proteínas del líquido cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera, neuropatía periférica y ataxia cerebelosa.

- Polineuritis atáxica hereditaria.

Mira otros diccionarios

1. síndrome de Refsum — Trastorno raro, hereditario, del metabolismo de los lípidos en el que no se produce la descomposición del ácido fitánico. El síndrome se caracteriza por ataxia, anomalías en los huesos y en la piel, neuropatía periférica y retinitis pigmentaria.  Diccionario médico