Tirosinemia tipo II

Eng. Type II tyrosinemia

Defecto genético del metabolismo de la tirosina ocasionado por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa que se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por cambios epiteliales dendritiformes en la córnea, hiperqueratosis palmoplantar y retraso mental. La tirosinemia tipo I no se acompaña de alteraciones oculares.

- Tirosinosis.

- Síndrome de Richner-Hanhart.