enfermedad de Tay-Sachs
Trastorno neurodegenerativo hereditario del metabolismo de los lípidos causado por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, lo que ocasiona la acumulación de esfingolípidos en el cerebro. Se transmite con carácter autosómico recesivo y afecta fundamentalmente a familias de origen judío del Este de Europa, especialmente a los judíos askenazíes, y se caracteriza por retraso mental y físico progresivos y muerte precoz.
Recurso:
Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud
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- Enfermedad de Tay-Sachs — Eng. Tay-Sachs disease Enfermedad de herencia autosómica recesiva en la que existe una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos, con acúmulo intraneuronal de gangliósido GM2 que cursa con deterioro mental progresivo, parálisis, amaurosis... Diccionario de oftalmología