Enfermedad de Tay-Sachs
Eng. Tay-Sachs disease
Enfermedad de herencia autosómica recesiva en la que existe una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos, con acúmulo intraneuronal de gangliósido GM2 que cursa con deterioro mental progresivo, parálisis, amaurosis, mancha rojo cereza macular, convulsiones y que evoluciona hacia la muerte en los primeros años de vida.
- Idiocia amaurótica familiar.
- Gangliosidosis GM2 tipo I.
Recurso:
Diccionario de oftalmología
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- enfermedad de Tay-Sachs — Trastorno neurodegenerativo hereditario del metabolismo de los lípidos causado por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, lo que ocasiona la acumulación de esfingolípidos en el cerebro. Diccionario médico