Enfermedad de Niemann-Pick
Eng. Niemann-Pick disease
Enfermedad que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina y que cursa con retraso físico y mental, hepatoesplenomegalia, disturbios neurológicos severos y mancha rojo cereza.
Recurso:
Diccionario de oftalmología
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- enfermedad de Niemann-Pick — Trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos, en el que se produce una acumulación de esfingomielina en la médula ósea, el bazo y los ganglios linfáticos. Se caracteriza por hepato y esplenomegalia, anemia, linfadenopatías y deterioro mental y físico progresivo. Diccionario médico