Enfermedad de Norrie

Eng. Norrie's disease

Enfermedad que se transmite de forma recesiva ligada al sexo caracterizada, a nivel ocular, por el desprendimiento total y bilateral de una retina displásica e indiferenciada ya desde el momento del nacimiento además de pseudoglioma congénito de retina, atrofia de iris, catarata, queratopatía en banda, sordera y retraso mental.